Pre više od 20 godina, biolog i genetičarka Silvana Santos došla je u malo mesto Serrinha dos Pintos na severoistoku Brazila. Meštani nisu znali zašto njihova deca gube sposobnost hodanja, sve dok Santos nije otkrila uzrok — retki genetski poremećaj koji je kasnije nazvan Spoan sindrom.
Spoan pogađa nervni sistem, slabi mišiće i javlja se samo kada dete nasledi oštećen gen od oba roditelja. Mesto sa manje od 5.000 stanovnika bilo je izolovano, a zbog čestih brakova među rođacima, genetski rizik bio je značajno povećan.
Santos je stigla iz Sao Paula, ali su je porodične veze s meštanima dovele do tog kraja. Godinama je istraživala bolest, uzimala uzorke DNK i razgovarala sa porodicama. Zahvaljujući njenom radu, otkriveno je još 82 slučaja širom sveta, a lokalne porodice konačno su dobile dijagnozu, pomoć i podršku.
Iako leka još nema, rana dijagnoza je pomogla da se uspori napredovanje bolesti i poboljša kvalitet života obolelih. Danas Santos vodi nacionalni genetski edukativni centar, a novi projekat ima za cilj da 5.000 parova u Brazilu prođe genetski screening — ne da bi se sprečavali brakovi, već da bi ljudi razumeli potencijalne rizike.
Za meštane Serrinhe, Silvana Santos više nije samo naučnica. Oni je zovu „članom porodice“.
IZVOR: YT / BBC World Service
BORISLAV PEKIĆ: Svaki komunizam je jednako rđav ☝
Filipinac pretučen i opljačkan u STANU 🚑
Autor: Redportal.rs
